Publicado em 29 de agosto de 2016 Por Donna Gregory Burch Proove Biosciences, uma empresa com sediada na Califórnia especializada em medicina da dor, desenvolveu uma nova ferramenta para ajudar os médicos a melhor diagnosticar e tratar a fibromialgia. "O Proove Fibromyalgia Profile é a primeira ferramenta decisão-melhoria do seu género que aproveita informações individualizadas para ajudar na identificação dos fatores genéticos que podem contribuir para diferentes percursos clínicos por detrás de um diagnóstico de fibromialgia e na individualização do tratamento personalizado", lê-se em um comunicado de imprensa.
Usando DNA recolhido a partir de um esfregaço da mucosa bucal, o perfil analisa marcadores a partir de 11 genes que podem desempenhar um papel na transmissão e tratamento da dor da fibromialgia. "Essas variantes foram escolhidas com base em associações publicadas com vários caminhos biológicos subjacentes à fibromialgia", explicou Svetlana Kantorovich, diretor de assuntos clínicos e científicos do Proove. "Estes genes fornecem informações sobre sensibilização da dor central e o metabolismo de medicação da dor para um paciente individual." Os médicos recebem um relatório que destaca a predisposição genética de um paciente para o desenvolvimento de fibromialgia e recomendações clínicas para a forma como um paciente é suscetível de responder aos medicamentos para a fibromialgia comumente prescritos. Os prestadores de serviços médicos podem usar essas informações genéticas para ajudar a diagnosticar e individualizar o tratamento para pacientes com fibromialgia. "O [fibromyalgia profile] promove a tomada de decisão baseada em evidências e pode ajudar nas estratégias de melhorar o diagnóstico e o tratamento", explicou Kantorovich. "Muitas abordagens atuais são baseadas em tentativa e erro - um processo lento, iterativo que podia ser eliminado ou pelo menos reduzido se os médicos tivessem mais informação na frente." Muitas vezes leva anos a andar de médico em médico para a maioria dos doentes de fibromialgia serem finalmente diagnosticados. Proove’s fibromyalgia profile pode encurtar esse calvário. Os pacientes com fibromialgia também são notoriamente sensíveis aos medicamentos e às vezes não toleraram medicamentos comumente prescritos por causa de efeitos colaterais. Proove’s fibromyalgia profile utiliza marcadores genéticos de um paciente para identificar quais os medicamentos que são mais prováveis de serem tolerados. "Uma médica irá geralmente escolher entre o arsenal de [drogas] aquelas coisas que ela prefere... aquelas coisas que têm resuldo melhor para seus pacientes no passado ou talvez ela goste de um representante da droga em particular," explicou Brian Meshkin, CEO da Proove. "O que estamos a tentar fazer é mudar o paradigma. Além da preferência do médico, quais são esses um, dois, três medicamentos que um médico deve priorizar? " A investigação em curso da Proove poderá ser útil em, eventualmente, juntar rapidamente o quebra-cabeça do que causa a fibromialgia. Dados preliminares sugerem que alguns casos de fibromialgia podem ser ligados à serotonina e à desregulação da catecolamina, enquanto outros podem ser de natureza imunológica. "Acreditamos que vão existir diferentes categorias de diagnósticos de fibromialgia", disse Meshkin. "Continuamos a pesquisar e avaliar, e, assim como os nossos outros perfis, prevemos uma investigação continua que seremos capazes de usar para melhorar e responder a mais perguntas sobre fibromialgia." No início deste ano, os pesquisadores da Proove apresentaram os resultados de uma análise retrospetiva para a reunião anual da Academia Americana da Medicina da Dor, em que duas variantes genéticas - proteína C-reactiva (CRP) e proteína tirosina fosfatase tipo não recetor 11 (PNPN11) - foram identificadas como estando associadas a um risco aumentado de desenvolvimento de fibromialgia. "CRP é o gene que codifica para a proteína C-reactiva, um bio marcador para a inflamação," disse Kantorovich. "Estudos anteriores que mediram os níveis de CRP descobriam que eles são mais elevados em pacientes com fibromialgia do que nos indivíduos de controlo saudáveis, dando credibilidade ao papel da inflamação na fibromialgia, que é suspeito de fazer parte da fisiopatologia da doença, mas nem sempre é evidente em exames clínicos. A variante genética CRP que a Proove investigou está também associada com níveis mais elevados de CRP, apoiando as conclusões dos estudos de pesquisa anteriores e proporcionando um potencial marcador de avaliação de fibromialgia. “PTPN11... é uma proteína amplamente expressa no sistema imunitário e está envolvida na resposta ao stress e inflamação," continuou Kantorovich. " A associação entre a variante genética PTPN11 investigada por Proove e a fibromialgia é uma nova descoberta, e pode desempenhar um papel ainda inexplorado na componente inflamatória da fibromialgia." O Proove Fibromyalgia Profile tornou-se apenas disponível para os pacientes há algumas semanas e não é coberto pela maioria das empresas de seguro de saúde neste momento. O preço de tabela é de US$799[1]. " No entanto nós temos muitas oportunidades, para reduzir o custo que sai do bolso do paciente, incluindo a participação em estudos clínicos e programas de assistente para os necessitados", disse Kantorovich. Fonte:http://nationalpainreport.com/new-genetics-testing-could-improve-fibromyalgia-diagnosis-treatment-8831264.html Nota: A APJOF contactou a Proove e esta esclareceu que neste momento não está previsto a comercialização deste teste na Europa. Contudo facultou alguns dos estudos que fundamentaram a criação deste teste. 1 Lee, Y.H., Kim, J.H. & Song, G.G. Association between the COMT Val158Met polymorphism and fibromyalgia susceptibility and fibromyalgia impact questionnaire score: a meta-analysis.Rheumatol Int 35, 159-66 (2015). 2 Desmeules, J. et al. Central pain sensitization, COMT Val158Met polymorphism, and emotional factors in fibromyalgia. J Pain 15, 129-35 (2014). 3 Martínez-Jauand, M. et al. Pain sensitivity in fibromyalgia is associated with catechol-O-methyltransferase (COMT) gene. Eur J Pain 17, 16-27 (2013). 4 Tammimäki, A. & Männistö, P.T. Catechol-O-methyltransferase gene polymorphism and chronic human pain: a systematic review and meta-analysis. Pharmacogenet Genomics 22, 673-91 (2012). 5 Finan, P.H. et al. COMT moderates the relation of daily maladaptive coping and pain in fibromyalgia. Pain 152, 300-7 (2011). 6 Cohen, H., Neumann, L., Glazer, Y., Ebstein, R.P. & Buskila, D. The relationship between a common catechol-O-methyltransferase (COMT) polymorphism val(158) met and fibromyalgia.Clin Exp Rheumatol 27, S51-6 (2009). 7 Gürsoy, S. et al. Significance of catechol-O-methyltransferase gene polymorphism in fibromyalgia syndrome. Rheumatol Int 23, 104-7 (2003) 8 Qesseveur, G. et al. Genetic dysfunction of serotonin 2A receptor hampers response to antidepressant drugs: A translational approach. Neuropharmacology 105, 142-53 (2016). 9 Lin, J.Y., Jiang, M.Y., Kan, Z.M. & Chu, Y. Influence of 5-HTR2A genetic polymorphisms on the efficacy of antidepressants in the treatment of major depressive disorder: a meta-analysis. J Affect Disord 168, 430-8 (2014). 10 Lee, Y.H., Choi, S.J., Ji, J.D. & Song, G.G. Candidate gene studies of fibromyalgia: a systematic review and meta-analysis. Rheumatol Int 32, 417-26 (2012). 11 Bondy, B. et al. The T102C polymorphism of the 5-HT2A-receptor gene in fibromyalgia.Neurobiol Dis 6, 433-9 (1999). 12 Ablin, J.N. & Buskila, D. Update on the genetics of the fibromyalgia syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol 29, 20-8 (2015). 13 Petersel, D.L., Dror, V. & Cheung, R. Central amplification and fibromyalgia: disorder of pain processing. J Neurosci Res 89, 29-34 (2011). 14 Atake, K., Yoshimura, R., Hori, H., Katsuki, A. & Nakamura, J. Catechol-O-methyltransferase Val158Met genotype and the clinical responses to duloxetine treatment or plasma levels of 3-methoxy-4-hydroxyphenylglycol and homovanillic acid in Japanese patients with major depressive disorder. Neuropsychiatr Dis Treat 11, 967-74 (2015). 15 Hopkins, S.C., Reasner, D.S. & Koblan, K.S. Catechol-O-methyltransferase genotype as modifier of superior responses to venlafaxine treatment in major depressive disorder. Psychiatry Res 208, 285-7 (2013). 16 Gudayol-Ferré, E. et al. Prediction of remission of depression with clinical variables, neuropsychological performance, and serotonergic/dopaminergic gene polymorphisms. Hum Psychopharmacol 27, 577-86 (2012). [1] Cerca de 716 euros. Tradução: Fátima Figueiredo – APJOF Data: 9 de setembro de 2016
1 Comment
Amália Pereira
5/6/2017 09:23:00 pm
Tenho fibromialgia
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